目前诊断遗传性聋最主要的方法就是进行耳聋基因检测，它在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用。2基因

    GJB2是中国人群中携带率最高的致聋基因，表现为常染色体隐性遗传。近年研究发现，GJB2 基因突变不仅引起先天性听力损失，导致感音神经性聋，甚至部分患者出生时听力正常，但后期出现迟发性聋，GJB2 基因突变导致的迟发性聋听力受损的表型多样，呈轻度至极重度不等。

 

GJB3基因

 

   GJB3是我国发现的首个中国本土耳聋相关基因，其突变会导致进行性高频感音神经性聋。GJB3相关耳聋为常染色体隐性遗传。

 

SLC26A4基因

 

 

 

     SLC26A4基因是我国第二大常见的致聋基因，其突变与大前庭水管综合征密切相关，导致前庭水管扩大、耳蜗畸形和感音神经性聋。如果遇到了颅内压增高的情况，例如感冒，外伤，甚至一巴掌就会导致听力下降，因此“一巴掌致聋”说的就是该基因突变所导致的耳聋。

 

线粒体12SrRNA

     线粒体12SrRNA基因是一个与氨基糖苷类抗生素致聋相关的基因，其突变会导致药物性聋，又称为“一针聋”，为母系遗传，即母亲若存在该基因突变，后代一定有该致病基因，并且在一定条件下出现耳聋。目前关于此基因致聋的机制仍不明确。

 

新生儿、成年人均可进行耳聋基因检测，新生儿需要脐带血或者足跟血，成年人需要2ml外周血，就可以检测多种耳聋基因缺陷。因此，孕妇在产前或者孕前、新生儿在听力筛查时进行遗传性耳聋基因筛查，就可以早期发现致聋基因，从而进行早期预防和干预，将不利因素降至最低，减轻家庭和社会的负担。

 

对于遗传性聋的预防，明确耳聋病因是关键。通过高效准确的基因诊断、产前诊断对遗传性聋做出早期诊断、降低发病率，是对遗传性聋实施临床干预的重要研究方向。

 

    遗传性聋为患儿、家庭、社会带来了巨大的负担和痛苦，因此，对遗传性聋的预防也是至关重要的！